17 января 2025
Несовершеннолетние пациенты с буллезным эпидермолизом (также известным как "синдром бабочки") в РФ начали получать генную терапию инновационным препаратом, закупаемым фондом "Круг добра". В ближайшие месяцы лекарство получат около 150 детей из 65 регионов страны, сообщили ТАСС в пресс-службе фонда.
"16 января в Центре генных дерматозов НИКИ детства Минздрава Московской области стартует терапия в России тяжелого заболевания буллезный эпидермолиз препаратом генной терапии Беремаген геперпавек. Инновационный препарат закупает созданный президентом России Фонд помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями "Круг добра", - говорится в сообщении.
Препарат представлен в форме геля, что обусловлено особенностями и возможностями генной терапии именно кожи. В месте нанесения лекарства клетки кожи, не способные нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, теперь смогут функционировать как здоровые. Результаты клинических исследований показывают, что применение лекарства позволяет затягиваться ранам на коже у детей с самыми тяжелыми формами буллезного эпидермолиза, а эффект применения достаточно продолжителен.
Процедура нанесения препарата предполагает разморозку, смешивание двух фракций (все занимает 35 минут), обработку раны и нанесение геля по определенной процедуре. Нанесение препарата должно проходить еженедельно. В ближайшее время 47 детей с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза из 23 субъектов РФ получат терапию. Всего в ближайшие месяцы лекарство получат около 150 детей, которым подходит препарат, из 65 регионов страны.
Ранее для терапии тяжелой болезни не существовало специфического лекарственного препарата. Новый препарат генной терапии оперативно стал доступен и детям с дистрофическим буллезным эпидермолизом и изменениями в гене COL7A1. Россия стала одной из первых стран в мире, где доступно лекарство, оно должно значительно упростить уход и повысить качество жизни пациентов. Стоимость курса оценивается в несколько миллионов рублей.
Благодаря фонду 292 ребенка с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза получают жизненно необходимые перевязочные средства - дорогостоящие специальные губчатые и сетчатые повязки, бандажи для их фиксации. Дети с таким заболеванием требуют ежедневного ухода, использования перевязочных материалов, разработанных специально для этой группы пациентов, профилактической терапии против бактериальных или грибковых инфекций.
Буллезный эпидермолиз - это группа наследственных заболеваний, которые включают различные генетические мутации. Все виды буллезного эпидермолиза проявляются нефизиологическим образованием болезненных пузырей. Тяжесть симптомов коррелирует с тяжестью образования пузырей и рубцевания и варьирует от легкой до тяжелой.
Заболевание может быть причиной сильной боли, кроме того, распространенные поражения кожи вызывают дисбаланс жидкости и потерю белка. Поврежденные кожные покровы могут инфицироваться, а инфекция может стать системной. Поражение слизистой оболочки может привести к нарушению питания, снижению прибавки массы тела и отставанию в росте, нарушению дыхания и патологии мочеполовой системы.
